Homepage

Hallo, ik ben Nienke, zit momemteel in 6VWO en leidt aan het Klippel Trenaunay Weber syndroom. Omdat er maar weinig over dit syndroom bekend is leek het mij erg interessant om over dit syndroom een website te maken. Wat mij met name aansprak was het oprichten van een website waar veel informatie over dit syndroom staat en waar lotgenoten met elkaar in contact kunnen komen.

Ik weet dat er al een officiele patientenorganisatie is en wil deze ook zeker niet passeren.
Ik ben benieuwd waar patienten die aan dit syndroom leiden, behoefte aan hebben op de site. Wat ik erg belangrijk vind is het directe contact met lotgenoten, door middel van een chatroom.

Ik hoop dat deze site bevalt, eventuele suggesties en/of opmerkingen horen wij graag!
De site is bekeken door dr. C.E.U. Oduber
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.

Wat is het Klippel Trenaunay weber syndroom?

Het Klippel Trenaunay Syndroom

Het Klippel Trenaunay Weber syndroom ook wel het Angioosteohypertrofie-syndroom genoemd is een zeldzame aangeboren aandoening, die meestal aan een of meerdere ledematen voorkomt, soms kunnen ook inwendige organen aangetast zijn. Het syndroom betreft een combinatie van drie afwijkingen. De diagnose kan gesteld worden als minstens twee van de bovengenoemde symptomen aanwezig zijn in dezelfde extremiteit.
Deze afwijkingen zijn:

- Een of meerdere wijnvlekken (naevus flammeus)
Wijnvlekken zijn aangeboren rood/paarse verkleuringen op het lichaam, soms gaat het om een klein vlekje soms kan een wijnvlek het hele ledemaat bedekken. De paars/rode kleur ontstaat door de grote dichtheid van haarvaatjes onder de huid. Wijnvlekken groeien met het kind mee. Soms kan er op de wijnvlek het zogenaamde granuloma pyogenicum ontstaan deze ontstaan door de snelle groei van haarvaten, dit zijn paars of roodachtige uitstulpingen op de wijnvlek die bij aanraking in lichtere of ergere mate kunnen gaan bloeden.


voorbeeld van granuloma pyogencium

Wijnvlekken verdwijnen nooit spontaan, ze kunnen wel behandeld worden ( zie behandeling), dit heeft echter niet altijd resultaat.

- Een afwijking aan de bloedvaten (veneuze malformatie), het gaat dan om aderen (venen) en haarvaten(capillairen) soms is er ook een afwijking van de lymfevaten aanwezig.

Een veneuze malformatie is een afwijking aan het bloedvatenstelsel, er zijn meestal groten delen weefsel en bloedvaten aangetast. Naarmate iemand ouder wordt, wordt er ook meer weefsel aangetast. Het gaat hierbij vaak om de grote afvoerende vaten. Meestal is er sprake van veel te veel bloedvaten waarvan de meeste niet goed werken. De kleppen van de afvoerende vaten zijn kapot waardoor het bloed in het been of arm blijft 'hangen', het been of de arm kan hierdoor dikker zijn(spataderen). Een vaatmalformatie wordt in de loop van de jaren steeds zichtbaarder. Het aangetaste ledemaat is blauwer en je ziet veel aderen op de huid lopen. De aangetaste bloedvaten kunnen diep gelegen voorkomen en daar problemen veroorzaken, in het bot maar ook tussen de spieren. Als het aangetaste weefsel op zenuwen drukt kan het ledemaat erg pijn gaan doen. Wanneer er sprake is van een malformatie in de benen heeft deze persoon vaak last van een vermoeid, pijnlijk been.


veneuze malformatie (rechterbeen)

Soms is er sprake van abnormale verbindingen tussen de slagader (arterie) en de gewone bloedvaten. Het haarvaten systeem ontbreekt en er is sprake van een directe aanvoer van bloed tussen de slagader en andere aders (venen). Er komt hierdoor grote druk op de venen en die kunnen naar verloop van tijd gaan scheuren (inwendige bloedingen), hierdoor kunnen bloedingen gaan optreden. Er is dan sprake van een arterio veneuze malformatie.

verbindingen bij een arterio veneuze malformatie

- Een groeiafwijking (lengte verschillen van de ledematen) /overgroei van sommige delen van het ledemaat.


overgroei van delen van het ledemaat

Lengteverschillen kunnen aangeboren zijn,maar ook in de loop van de kinderjaren ontwikkelen, hetzelfde geldt voor overgroei.

Deze drie afwijkingen komen meestal tegelijkertijd voor, maar dit hoeft niet altijd het geval te zijn.



Afbeeldingen van een zogenaamd klippel trenaunay been. Het rechter been is gezond, het linker is aangetast.

Geen enkele patient die aan dit syndroom leidt is met een andere patient te vergelijken. Het syndroom uit zich bij elke patient anders. Er kunnen ook verschillen in klachten zijn.

Welke behandelingen zijn mogelijk voor iemand met KT?

Mogelijke behandelingen van het Klippel Trenaunay Weber Syndroom

Allereerst moet duidelijk worden dat dit syndroom niet te genezen is. De behandelingen die wij noemen zijn puur om symptomen te bestrijden en de ziekte eventueel dragelijker te maken.
De behandelingen en/of controles wordt door een gespecialiseerd team van artsen uitgevoerd
De behandelingen waar wij ervaring mee hebben zijn:

- Goed aangemeten steunkousen ( Dit is eigenlijk onmisbaar voor elke patient die aan dit syndroom leidt)
- compressietherapie
-Embolisatie
-Operatieve behandeling van de bloedvaten/aangetaste weefsels/huidtransplantaties
-bloedtransfusies ( bij mensen die last hebben van ernstige bloedingen)
-Lasertherapie (wijnvlekken)
-Scleroseren
- lymfedrainage
-VAC-systeem (dit wordt gebruikt om ernstige diepe wonden, waar vaatpatienten soms last van kunnen hebben, vooral na operaties, sneller te laten genezen)
-Bij grote lengte verschillen worden ook wel corrigerende operaties toegepast.
-medicijnen tegen anemie (bloedarmoede),pijnstilling


Goed aangemeten steunkousen
Meestal wordt dit in het ziekenhuis dat u bezoekt dit meteen al voorgeschreven, belangrijk is dat de kous goed zit. U maakt dan meteen een afspraak om de kous aan te laten meten. De kousen zijn in twee lengten te krijgen, meestal wordt een kous voorgeschreven die het hele ledemaat bedekt. Steunkousen zijn ook in pantyvorm te verkrijgen. Steunkousen geven een zekere steun aan het ledemaat en voorkomen dat de vaten gaan verwijden, daarmee zorgen ze voor een betere bloedcirculatie.




Compressietherapie
Zijn zwachtels die de aanmaak van nieuw lymfevocht tegenhouden. Dit wordt voornamelijk bij lymfoedeem gebruikt, als dit een beetje gezakt is wordt meestal over gegaan op de steunkous.


Embolisatie

Embolisatie is een soort prikoperatie. U wordt hier meestal kort voor opgenomen in het ziekenhuis.Embolisatie kan ook op meerdere manieren worden uitgevoerd. Een interventieradioloog voert de behandeling uit, de behandeling vindt plaats op de afdeling radiologie. De behandeling gebeurt meestal onder plaatselijke verdoving. Het ligt aan de situatie of u een infuus krijgt of niet, het infuus wordt gebruikt om contrastmiddel toe te dienen. Dit is een middel dat er voor zorgt dat in dit geval uw bloedvaten duidelijker op het rontgenscherm te zien zijn.

De radioloog gaat meestal via u liesslagader, maar het kan ook via andere bloedvaten, met een slangetje de bloedvaten binnen. Hij/Zij houdt op een rontgenscherm precies bij waar op welke plaats het slangetje zich nu in het bloedvat bevindt. Hij kan met het slangetje zo ver gaan tot de de plaats van het bloedvat waar behandelt moet worden. Hier plaatst de radioloog metalen veertjes, een vloeistof of een soort schuimrubber, dit zorgt er voor dat er geen bloed meer door de aangedane vaten kan stromen, het bloedvat verschrompelt hierdoor.Hierna krijgt u drukverband op de behandelde plaatsen,dit moet enkele uren blijven zitten.

De behandeling duurt ongeveer 30 tot 90 minuten, dit hangt af van wat er gedaan moet worden. Na de behandeling moet u meestal enkele uren bedrust houden.



De risico's die aan deze behandeling verbonden kunnen zijn, zijn.
-Eventuele nabloedingen
-Bloeduitstortingen op de plaats waar is aangeprikt
-Ernstige infectie met overlijden tot gevolg is 2 keer beschreven op een totaal aantal van meer dan 20.000 embolisatie-behandelingen wereldwijd
-In sommige gevallen kan het zijn dat de behandeling niet geholpen heeft
-Er is een kleine kans dat de embolisatiestukjes in andere bloedvaten terecht komen


Operatieve behanding
Er zijn verschillende operatieve behandelingen mogelijk, dit wordt niet veel toegepast omdat het maar een kleine kans op verbetering geeft en met het oog op eventuele complicaties. De arts gaat in sommige gevallen over op operaties, hoe zwaar en wat voor operaties dit zijn is per patient verschillend. Bij u eigen specialist kunt u hierover het beste vragen stellen.

Enkele complicaties die kunnen voordoen bij de operatie:

• Infecties
• De operatie lukt niet
• Slechte wondgenezing
• Ernstige nabloedingen
• Na de operatie kunnen hypertrofische of keloid littekens ontstaan

Bloedtransfusie
Soms verliezen mensen met het Klippel Trenaunay veel bloed bij aanraking, maar het kan ook spontaan bloeden. De bloedingen kunnen dermate ernstig zijn dat de patient ernstige bloedarmoede krijgt. Bij bloedarmoede is er te weinig hemoglobine in het bloed, hemoglobine is een stof, gebonden aan rode bloedcellen, die zuurstof door het lichaam vervoert. Bij een te kort aan hemoglobine wordt er minder zuurstof vervoert en kunnen klachten optreden als:

-vermoeidheid
-zwakte
-Kortademigheid bij geringe inspanningen
-Duizeligheid
-Hartkloppingen
-Transpiratie
-Oorsuizen
-Bleekheid van huid en lippen (bij sterk verminderde hemoglobine-gehalte)

Als het hb (hemoglobine gehalte) onder de 4 mmol per liter komt, wordt meestal een bloedtransfusie gegeven aan de patient. Bij mannen is een hb van 8.6mmol per liter tot 10.5 mmol per liter normaal. Bij vrouwen is een hb van 7.5mmol per liter tot 9.5 mmol per liter normaal. Je krijgt dan rode bloedcellen van iemand anders. Dit bloed wordt op verschillende ziekten gecontroleerd.

Het ligt aan de bloedgroep, welk bloed de patient kan krijgen, daarom wordt eerst kruisbloed geprikt. Hierbij wordt gekeken welke bloedgroep de patient heeft. Dit kan bloedgroep AB, A, B of O zijn, ook wordt er gekeken of de patient het resusantigeen op zijn bloedcellen heeft.

Lasertherapie
Lasertherapie voor wijnvlekken wordt maar in enkele ziekenhuizen toegepast, de belangrijkste zijn Amsterdam,Veldhoven en Rotterdam. De behandeling gebeurt met de flash-lamp-pumped pulsed-dye laser. Wijnvlekken zijn op zich niet gevaarlijk, maar worden vaak behandeld om psychosociale problemen te voorkomen. Meestal wordt er al op kinderleeftijd behandeld, maar onderzoek heeft uitgewezen dat een wijnvlek op latere leeftijd ook nog goed te behandelen is.

Omdat het laseren voor kinderen een ingrijpende gebeurtenis is en vaak ook pijnlijk, wordt tegenwoordig bij grotere wijnvlekken, de behandeling bij kinderen onder narcose uitgevoerd. Bij de wat kleinere wijnvlekken wordt gebruik gemaakt van een verdovende zalf (emla zalf) en een kalmerend middel.

Bij de ingreep wordt de vlek beschenen met laserlicht, dat goed door bloed wordt geabsorbeerd en niet door de rest van de huid. De geabsorbeerde lichtenergie wordt in warmte omgezet. Zo ontstaat in de bloedvaten een hoge temperatuur, waardoor ze verschrompelen. Als de schade is geheeld, zijn er minder bloedvaten overgebleven - daardoor is de huidskleur meer op die van de omringende normale huid gaan lijken. Tijdens de behandeling moet een brilletje gedragen worden om de ogen te beschermen.

Na de behandeling zijn de behandelde plekken pijnlijk en kunnen branderig aanvoelen.

Het succes van de behandeling verschilt per patient, bij de ene patient levert het nauwelijks wat op, bij de andere patient kan de vlek wel voor 89 procent opbleken. Over het algemeen bleekt de vlek 40 procent op.

Scleroseren
Scleroseren is een behandeling die er voor dient om spataderen te laten verschrompelen. Patienten die veel last hebben van spataderen of er psychosociale problemen aan ondervinden kunnen voor deze behandeling kiezen.Tijdens de behandeling komt u op een behandelbed te liggen en prikt de arts via de huid, de betreffende ader aan. In deze ader spuit hij/zij een vloeistof die ervoor zorgt dat de spatader verschrompelt.

Soms zijn er meerdere behandelingen achter elkaar nodig. Een behandeling duurt ongeveer 30 minuten. Na de behandeling krijgt u comprinette kouzen of echte steunkousen, deze moet u dag en nacht dragen. Dit is belangrijk om de aders te laten verkleven en te laten verschrompelen.

De behandeling is over het algemeen niet erg pijnlijk.

Een enkele keer treden complicaties op. Hiertoe behoren blaartjes/wondjes op de inspuit- plaats, een pijnlijk bloedstolsel in het vat en (zeer zelden) een allergische reactie op de ingespoten vloeistof. Ook kunnen bij daarvoor gevoelige patiënten pigmentvlekken achterblijven of een roodpaarse vlek van zeer fijne haarvaatjes. Extra last in de knieholten (pijn, blaartjes, striemen) komt, wanneer daar is ingespoten, ook veel voor. Ook branderige pijn tijdens het inspuiten zelf, juist van de kleine spataderen, is normaal !



Lymfedrainage
Wanneer de lymfevaten niet goed werken en er veel vocht (oedeem) in het ledemaat zit, wordt lymfedrainage wel eens aangeraden. Lymfedrainage is een milde massagevorm die de werking van de lymfevaten stimuleert.

Vac-systeem
Patienten die aan dit syndroom leiden kunnen last hebben van chronische en/of diepe wonden (deze ontstaan meestal na een behandeling of operatie). Deze wonden kunnen de patient erg beperken in zijn doen en laten. Er kan dan besloten worden om over te gaan op VAC-therapie, hier is soms een opname voor nodig van enkele weken. Soms kan iemand thuis behandeld worden met de zogenaamde 'mini' vac. Een vac pomp ook wel een vacuumpomp genoemd het is een systeem dat wordt aangesloten op de wond. In de wond wordt een speciaal soort sponsachtig verband gebracht, dat wordt afgesloten met een vacuum plasticlaag, daarin bevindt zich een soort zuignap aan een slang die is aangesloten op de pomp. De pomp voert voortdurend druk uit op de wond. De druk die wordt uitgevoerd kan naar wens worden ingesteld. HEt verband wordt ongeveer 1 keer in de drie dagen verwisseld, dit kan erg pijnlijk zijn voor de patient. Vaak worden dan pijnstillende middelen aan de patient toe gediend.

Door de negatieve druk (vacuüm) wordt de circulatie (bloed en lymfe) in de wond hersteld en wordt de wond gestimuleerd tot vorming van granulatieweefsel. Een teveel aan weefselvocht en bacteriën wordt direct weggezogen wat een bijdrage kan leveren aan het voorkomen en bestrijden van wondinfecties.

De pomp beschikt over een accu die af en toe opgeladen moet worden.

Corrigerende Operaties
Soms kunnen patienten zulke erge lengteverschillen tussen de ledematen hebben, dat dit ernstige beperkingen oplevert. Er zijn hier verschillende behandelingen voor. Zoals bijvoorbeeld corrigerende zooltjes, soms kan de arts een verlengende operatie doen. Het bot wordt dan verlengd, dit kan maximaal 5cm per keer zijn. Soms kan een arts het andere ledemaat verkorten. Waar de arts voor kiest en welke behandeling dat ligt aan de situatie , de arts zal u dan meer informatie geven.

Medicijnen
Patienten die veel pijn hebben en daar moeilijk mee om kunnen gaan, kunnen wel eens geadviseerd worden om pijnstillende middelen te slikken. Het kan hier gaan om:
-Paracetamol
-Tramal
-Morfine
-Diclofenac

Er zijn nog meer soorten pijnstillers, er wordt door een arts onderzocht welke medicijnen het best bij u passen en in welke hoeveelheid u ze in moet nemen.

Ook slikken sommige patienten ijzertabletten bv. Ferro Gradumet om het ijzergehalte op pijl te houden, dit is echter maar bij enkele patienten het geval.

Is het syndroom erfelijk?

Erfelijkheid

Het Klippel Trenaunay Weber Syndroom is een aangeboren aandoening, die in de meeste gevallen niet erfelijk is. Het syndroom komt bij alle rassen voor en kan bij zowel mannen als vrouwen voorkomen.Uit recent onderzoek is gebleken dat delen van het syndroom of het hele syndroom wel erfelijk kan zijn, de kans hierop is minder dan 1%. Waarom de ziekte soms erfelijk is, daar wordt momenteel in het AZM in samenwerking met AMC volop onderzoek naar gedaan.

In de gevallen dat het syndroom wel erfelijk is, gaat het om de vorm van Autosmaal dominant overerven.
Hierbij gaat treedt één enkele verandering (mutatie) op in één kopie van een gen, het syndroom wordt hierdoor ontwikkelt. De persoon die dan aan dit syndroom leidt heeft dan één normaal gen en één ziekte-gen. Doordat het ziekte–gen dominant is leidt deze persoon dus aan het syndroom, dominante genen 'winnen' het namelijk altijd van 'recessieve' genen. De verandering in het gen (mutatie) kan een baby van zijn vader of van zijn moeder erven, deze leiden dan echter ook aan de ziekte.

Genen zijn stukjes DNA die erfelijke informatie bevatten. DNA bestaat uit de stikstofbasen Guanine, Cystine, Thymine en Alanine, drie van deze basen samen vormen een triplet. Meerdere tripletten samen vormen een eiwit die codeert voor een erfelijke eigenschap.


vorming van DNA

Een mutatie kan ook ontstaan bij de patient zelf, deze nieuwe mutatie wordt ook wel novo mutatie genoemd. Patienten met een autosmaal dominante ziekte hebben een kans van 50 % op een kind met de zelfde ziekte.


stamboom van een familie waarin een Dominant autosmale ziekte voorkomt. De zwarte hokjes/cirkeltjes stellen personen voor die aan deze ziekte leiden.





Om nog maals duidelijk te maken, deze manier van overerving komt maar heel zelden voor bij het Klippel Trenaunay Syndroom. Dit syndroom is dus bijna nooit erfelijk! Een kinderwens is daarom ook zeker niet af te raden!

Waar hebben de patienten behoefte aan bij een patientenorganisatie?

Om deze site te kunnen verbeteren en aanpassen aan uw wensen, zijn wij erg benieuwd naar uw behoeften op een website als deze. Om ons hierbij te helpen zouden wij het op prijs stellen als u onze enquete zou willen invullen. De link naar onze enquete bevindt zich in het extra menu.

Inmiddels hebben wij een uitslag uit onze enquete, uit de enquete blijkt dat veel patienten behoefte hebben aan persoonlijke verhalen van lotgenoten en een lijst met instellingen, de veranderingen kunt u binnenkort op onze site waarnemen.

Welke psychosociale gevolgen kan KT voor patienten hebben?

De (mogelijke) reactie bij kinderen/jongeren op een lichamelijke handicap.

Kinderen en jongeren met een lichamelijke handicap, of het nu aangeboren is of later verkregen, moeten door dezelfde stadia van verwerking heen als kinderen die op een andere manier een ernstig verlies te verwerken hebben gehad of getraumatiseerd zijn. Na een fase van ontkenning volgt een periode waarin fantasieen over herstel het denken bepalen. Een heel speciaal dieet, een supergespecialiseerde dokter, nieuwe medicijnen, wonderbaarlijke genezingen, in zo'n periode klampen mensen zich aan elke hoopvolle boodschap vast. Meestal gebeurt er geen wonder. De meeste pogingen eindigen teleurstellend. Geleidelijk dringt de werkelijkheid door. Stapje voor stapje leren kinderen omgaan met hun beperkingen. Of niet. Een kind kan ook wegzakken in zijn verdriet of zo bitter worden dat het niet meer positief kan denken. Als dat te lang duurt, als anderen het kind niet meer kunnen helpen, moet je hulp zoeken.

bron: Tom Braams en Tetta Talma, Kinderen en jongeren met een depressie

Verstoorde ontwikkeling tijdens opname
Kinderen die opgroeien met een chronische ziekte/aandoening ondergaan tijdens hun ontwikkeling veel behandelingen, onderzoeken, opnames, ziekenhuiscontroles. Dit kan de ontwikkeling van een kind verstoren en een mindere kwaliteit van leven opleveren. Veel ziekenhuizen, met name Academische ziekenhuizen, zijn er op gericht om kinderen tijdens hun behandeling zich zo normaal mogelijk te laten ontwikkelen. Dit kan door:

-Een veilige omgeving te creeeren die te vergelijken is met hun vertrouwde omgeving.
-Het contact houden met vrienden/vriendinnen te stimuleren (een isolement van het kind voorkomen)
-Proberen kinderen van dezelfde leeftijd op een zelfde kamer te leggen.

Cursus
Het Emma kinderziekenhuis AMC heeft daarom cursussen speciaal voor chronisch zieke kinderen. Uitgangspunt van de opzet van dit programma is enerzijds het gegeven dat dankzij verbeterde medische mogelijkheden steeds meer kinderen met een ernstige chronische aandoening opgroeien tot in volwassenheid en anderzijds het toenemend inzicht dat deze kinderen en jongeren een verhoogd risico lopen op een verminderde kwaliteit van leven.
Aan het project ligt de veronderstelling ten grondslag dat een cursus gericht op cognitieve –en gedragsmatige vaardigheden in het omgaan met de ziekte en zijn gevolgen de kwaliteit van leven van deze kinderen en jongeren aantoonbaar zal verbeteren.
Elke cursus wordt gegeven door een tweetal psychologen en wordt aangeboden voor verschillende leeftijd, te weten:

Op Pad, voor chronisch zieke kinderen in de leeftijd van 8-10 jaar (basisschool groep 5 en 6).
Op Stap, voor chronisch zieke kinderen in de leeftijd van 10-12 jaar (basisschool groep 7 en8)
Op Weg, voor chronisch zieke jongeren (voortgezet onderwijs).
Op Weg, voor jongeren die opgroeien na behandeling voor een vorm van kanker (voortgezet onderwijs)
Brussen op Stap, voor broers en zussen van een chronisch ziek kind in de leeftijd van 9-12 jaar (basisschool groep 6, 7 en 8)

Veel ziekenhuizen hebben dit soort cursussen, dit is enkel een voorbeeld. Voor informatie over dit soort cursussen kunt u terecht bij het ziekenhuis waarin uw kind behandelt wordt.



Psychosociale gevolgen van 'een ander uiterlijk'
Mensen die aan dit syndroom leiden, zien er anders uit dan gezonde mensen, althans meestal een deel van het lichaam ziet er anders uit. Dit moeten patienten leren accepteren, mogelijk door mensen te vertellen wat er aan de hand is zodat nare blikken, of vervelende vragen, vermeden kunnen worden. Waarschijnlijk komt elke patient wel eens in een situatie terecht waarin deze zich niet prettig voelt, bijvoorbeeld op het strand of in het zwembad. Vooral in de pubertijd krijgen deze mensen een gevoel van schaamte. Deze drempel moet de patient passeren, want de patient zal er altijd anders uit blijven zien en moet langzaam zijn eigen lichaam accepteren. Wijnvlekken worden om deze reden vaak behandeld.

weet u dit al? & ecardjes versturen

Weet u al dat het AMC (Amsterdam)in samenwerking met het AZM (Maastricht)onderzoek doet naar het klippel trenaunay weber syndroom en de oorzaak ervan?
Voor dit onderzoek wordt er nog hard gezocht naar patienten die hieraan mee zouden willen werken. Ik zelf neem hier ook aan deel!
Als u hieraan mee zou willen werken neemt u dan contact op met:

Charlene Oduber MD
Department of plastic, reconstructive & hand surgery,
Academic Medical Center, suite G4-226
email: c.e.oduber@amc.uva.nl
Tel: 020-5662658/ 020- 562974

Alvast bedankt!

Chatroom en Persoonlijke verhalen

Ga direct naar de chat Chat Mee


Sibylle
Mijn verhaal begint toen ik een jaar was; mijn moeder die ontdekte dat ik niet helemaal recht stond en dat ik op het ene been veel vaker en grotere blauwe plekken had. Ze vond ook dat het been wat donkerder was maar kinderarts waaide het weg met het feit dat ik een actief kind was die vaak viel.

Na een jaar van dokters lopen kwamen we via een tante bij een orthopeed terecht die de ziekte kende. Veel werd er niet over verteld en al zeker de naam niet. Maar ze moesten het goed controleren omdat het ene been sneller groeide dan het ander. Op mijn 10de werd beslist dat ze de groeiplaatjes onder de knieschijf gingen afkrabben. Zodat het rechter been niet meer ging groeien (had toen al een lengte verschil van 3.5 cm) en het linker been kon bijgroeien. Het jaar ervoor was ik op een speelplein gevallen en had ik een operatie gekregen om knieschijf weer aan elkaar te zetten. Het herstelde allemaal heel goed maar na die operaties kreeg ik wel rode plekken op de voet. Mijn ganse voet zat rood na verloop van tijd. Ook een plekje die steeds meer aan de oppervlakte kwam zorgde voor spontane bloedingen die ik dan steeds moest stelpen door met mijn voet in een emmer met ijswater te zitten. Leuk was anders. Het lengte verschil is wonderwel bijna goed gekomen en ik wist eigenlijk nog steeds niet goed wat ik juist had en of het al dan niet heel slecht was. Vaak had ik last van korstjes op de voet die soms uitgroeiden tot grote plakken. Een dermatoloog behandelde me toen met zalfjes maar eens de korst er weer af was kreeg ik weer problemen.

De vulca’s op mijn voet zorgden voor zware problemen ook al had ik dat niet altijd door omdat de dermatoloog me nooit doorstuurde en het steeds zelf wilde behandelen. Ik wou verpleegkunde doen en schreef mij ook in voor de studies. Tegen de zin van de dokters. Na 3 maanden stage was mijn been heel erg slecht. De vulca’s gingen niet meer dicht zodat ik echt wel verder moest gaan.

Mijn moeder heeft toen de dermatoloog gezegd dat hij moest stoppen met mijn leven te spelen en me moest verder sturen en dat hebben we dan ook gedaan. Ik kwam in Gent terecht in het Universitaire ziekenhuis. Daar namen ze me onmiddellijk binnen om de vulca’s dicht te krijgen. Ik moest plat liggen en kreeg natte kompressen op de voet tot de huid herstelt was. Ik moest onmiddellijk stoppen met mijn studies omdat staande beroepen niet goed voor me waren.

Uiteindelijk ben ik secretariaat gaan doen. Heb zo een tweetal jaar gewerkt tot ik gehuwd ben en de kindjes gekomen zijn heb er nl 3. alles bij de zwangerschappen is vrij goed verlopen. Had het moeilijker om de kindjes op te voeden omdat je dan veel moet staan en veel een kind moet opnemen. Maar eigenlijk mag ik niet klagen. Na nog wat contactdagen en andere dokters te hebben gezien wilde ik eens in Nederland kijken of daar misschien iemand die zich inzet in de vereniging van KT patiënten meer kon vertellen. Toen hoorde ik opeens dat mijn ziekte niet de ziekte van klippel trénaunay was maar dat ik een aanverwante ziekte had nl parkes weber. . Toen was ik een jaar of 32 Mijn been is lange tijd goed geweest. Ik ben wel nog een keer veranderd van dokter.

Ik zocht een dokter dichter bij huis die me ook kon helpen als het minder ging. Iemand waarbij ik niet een geval was die niet te opereren was en dusdanig enkel op controle moest komen maar een dokter waar ik voelde dat ze interesse hadden voor mijn ziekte en waar ik geen proefkonijn meer moest bij zijn want dat had ik al gehad. Ik heb dus nog maar wat ziekenhuizen afgelopen. Iemand vertelde me dat er een goeie dokter zat in het UZ Gent. Wel een algemeen arts maar iemand die zich wilde toeleggen op vaatproblematiek. Dus maakte ik een afspraak met hem. Er werden afspraken gemaakt om de nodige onderzoeken te doen (dopler, radiografie en onderzoek naar het hart). Ik had in die tijd nogal wat last van mijn verbinding boven mijn knie (daar zit namelijk een ader-slagaderlijke verbinding en soms kan ik daar wel heel veel druk in voelen) en had hem gevraagd of we daar ofwel met compressie of eventueel iets anders konden aan doen om de druk daar te verminderen. Toen zei hij me : “indien je dat wenst halen we gewoon die fistel eruit”. Gelukkig wist ik al van andere artsen dat je daar niet mocht aankomen omdat die in verbinding staat met het inwendige systeem en dat er zware bloedingen tot gevolg zouden zijn. Toen heb ik hem bedankt en ben er nooit meer terug gegaan. Daarna maar even contact opgenomen met Réne Deschepper en die vertelde me van een arts in het uz in Antwerpen. Antwerpen ligt hier op een half uurtje rijden (als ze weer geen monsterfile hebben in de kennedytunnel). Dus maakte ik ook daar een afspraak en ging ik daar even kijken of ze me konden helpen.

Dokter De Maseneer bekeek zelf via dopler naar het probleem inwendig en het verdict luidde dat er wel degelijk een ader aan de achterkant van het bovenbeen nogal uitgezet was en daar deze oppervlakkig was konden ze die verwijderen. Dit wou ze doen omdat ze vreesde dat de ader misschien ooit zou knappen. En als ik dan toch onder het mes moest zouden ze het kluwen aan de enkel en nog verschillende andere fistels dicht maken ook op de voet. Een operatie dus. Ik moest gelukkig maar een paar dagen binnen en zag het te doen om alles te regelen voor de kinderen. Dus een 7-tal jaar geleden ben ik geopereerd. Alles ging goed buiten het feit dat de huid op mijn voet zodanig fijn is dat ze in problemen kwamen om het dicht te naaien. Maar mijn wonden genazen wonderwel goed en snel. De revalidatie nam toch wel meer tijd in beslag dan ik dacht. Na 6 maanden voelde ik me weer wat beter. Minder vermoeid maar de operatie was goed geweest. Ikzelf was voornamelijk tevreden over het kluwen die aan de binnenkant van de enkel was weggenomen omdat ik altijd in laarzen problemen had met dit en als ik een ganse dag rondliep kon ook daar de pijn heel hevig zijn en die was nu weg. Ook mijn voet zag er heel erg mooi uit. De korstjes die ik normaal op mijn voet had ten gevolge van ontsteking van de lymfen waren verdwenen (waarschijnlijk ook door het vele rusten) en hij zag er heel erg zuiver uit. Dus bleef ik ook bij Dokter De Maseneer verder op controle gaan.. alle verliep daarna wel goed.. mijn leven thuis ging ook in stroomvaart. Ik wilde terug werken maar had problemen om via invaliditeit aan het werk te komen. Deed ook nog cursussen, volg Italiaanse les, zit vrijwillig in het jeugdhuis waar ik me bezig hou met vormingswerk, doe een halve dag per week het secretariaat van een ziekenkas (ook vrijwillig) en ben leesmoeke op de jongste haar school. Ik heb 3 kinderen die actief bezig zijn en ik zit zelf op toneelles dus eigenlijk werk ik niet echt maar hou me fulltime bezig. Tot anderhalf jaar geleden toen ik terug op controle ging in Antwerpen en de vaatspecialiste vond dat mijn teen er niet goed uitzag. Dat was effectief wel zo maar ik ben zodanig gewoon om die teen te zien en die evolutie zie ik niet altijd. Had er wel meer pijn in dan anders maar als ik die heel goed verzorg, dagelijks en er elke dag een rekverbandje aandoe dan lukt het me wel. Teenkousjes heb ik ook liggen maar ik weet niet hoe het bij jullie zit maar mijn tweede en derde teen zijn nogal aangetast waardoor ik problemen heb als ik die teenkousen moet aantrekken. Ik maak namelijk de huid stuk bij het aan en uitdoen van die kousen dus laat ik die ook links liggen en werk met een gazofix (rekverbandje) die voor mij voldoende werkt. Dus mijn teen zag er niet goed uit.. dan maar dokter Aelvoet erbij gehaald. Toen die mijn teen zag schrok hij ook en hij zowel als dokter De Maseneer vonden dat er waarschijnlijk een ingreep moest gebeuren. Ze spraken van amputatie. Echt als een schok kwam het niet bij mij want eigenlijk haat ik voornamelijk die teen omdat die heel vaak voor de nodige miserie zorgt. Dus werd er afgesproken dat ik ging binnen gaan voor een paar onderzoeken te laten doen (ja je leest het goed nog maar eens onderzoeken) en dan gingen ze de resultaten bespreken met Dokter Boon in St Luc (Brussel).

Na lange tijd (wel 4 maanden) wachten tot ze elkaar konden zien kreeg ik te horen dat dokter Boon zeker niet stond te springen om te amputeren omdat ze vreesde voor een aftelrijmpje en dat we van de regen in de drup zouden komen. Ze wilde mij wel eventueel eens zien omdat bij de onderzoeken die in Antwerpen waren gedaan er niet voldoende gegevens aan het licht waren gekomen en het zou misschien beter zijn die onderzoeken nog eens over te laten doen (waaronder een Angio waarbij je een dag moet plat blijven liggen met gevaar voor klonters in het bloed). Ik heb ze mooi bedankt want zolang ze vinden dat de teen niet geamputeerd moet worden vind ik het beter om te wachten met nog een onderzoek. Ik wou wel nog een tweede advies en dus ben ik naar Maastricht gegaan. Daar hebben ze nog een lymfeonderzoek laten uitvoeren en nog wat foto’s maar ook daar was het advies dat zolang de bloedsomloop goed werkt gewoon afblijven want je doet meer kwaad dan goed als je in zo’n been moet gaan snijden. Dus nu zijn we weer anderhalf jaar verder. Met mij gaat alles prima, ik werk nog steeds als vrijwilligster en ik voel mij daar goed bij. Mijn been ziet er vrij goed uit. Met de teen heb ik af en toe wel eens last maar ik hou het nu wel goed onder controle. En voor de rest loop en vlieg ik voor mijn kinderen en voor mezelf. Soms ben ik gewoon niet bij te houden dus zolang ik goed functioneer vind ik alles prima. Ik hoop dat ook bij jullie alles een beetje goed verloopt en hopelijk zien we elkaar nog eens terug op een contactdag.

Links

Links

• Stichting Klippel Trenaunay Weber


• Sturge Weber syndroom


• Proteus syndroom




• Vasculaire malformaties


• informatie over erfelijkheid


• hartstichting


• vereniging voor vaatpatienten


• bioplek

gastenboek

Mijn gastenboek