Is het syndroom erfelijk?

Erfelijkheid

Het Klippel Trenaunay Weber Syndroom is een aangeboren aandoening, die in de meeste gevallen niet erfelijk is. Het syndroom komt bij alle rassen voor en kan bij zowel mannen als vrouwen voorkomen.Uit recent onderzoek is gebleken dat delen van het syndroom of het hele syndroom wel erfelijk kan zijn, de kans hierop is minder dan 1%. Waarom de ziekte soms erfelijk is, daar wordt momenteel in het AZM in samenwerking met AMC volop onderzoek naar gedaan.

In de gevallen dat het syndroom wel erfelijk is, gaat het om de vorm van Autosmaal dominant overerven.
Hierbij gaat treedt één enkele verandering (mutatie) op in één kopie van een gen, het syndroom wordt hierdoor ontwikkelt. De persoon die dan aan dit syndroom leidt heeft dan één normaal gen en één ziekte-gen. Doordat het ziekte–gen dominant is leidt deze persoon dus aan het syndroom, dominante genen 'winnen' het namelijk altijd van 'recessieve' genen. De verandering in het gen (mutatie) kan een baby van zijn vader of van zijn moeder erven, deze leiden dan echter ook aan de ziekte.

Genen zijn stukjes DNA die erfelijke informatie bevatten. DNA bestaat uit de stikstofbasen Guanine, Cystine, Thymine en Alanine, drie van deze basen samen vormen een triplet. Meerdere tripletten samen vormen een eiwit die codeert voor een erfelijke eigenschap.


vorming van DNA

Een mutatie kan ook ontstaan bij de patient zelf, deze nieuwe mutatie wordt ook wel novo mutatie genoemd. Patienten met een autosmaal dominante ziekte hebben een kans van 50 % op een kind met de zelfde ziekte.


stamboom van een familie waarin een Dominant autosmale ziekte voorkomt. De zwarte hokjes/cirkeltjes stellen personen voor die aan deze ziekte leiden.





Om nog maals duidelijk te maken, deze manier van overerving komt maar heel zelden voor bij het Klippel Trenaunay Syndroom. Dit syndroom is dus bijna nooit erfelijk! Een kinderwens is daarom ook zeker niet af te raden!