Wat is het Klippel Trenaunay weber syndroom?

Het Klippel Trenaunay Syndroom

Het Klippel Trenaunay Weber syndroom ook wel het Angioosteohypertrofie-syndroom genoemd is een zeldzame aangeboren aandoening, die meestal aan een of meerdere ledematen voorkomt, soms kunnen ook inwendige organen aangetast zijn. Het syndroom betreft een combinatie van drie afwijkingen. De diagnose kan gesteld worden als minstens twee van de bovengenoemde symptomen aanwezig zijn in dezelfde extremiteit.
Deze afwijkingen zijn:

- Een of meerdere wijnvlekken (naevus flammeus)
Wijnvlekken zijn aangeboren rood/paarse verkleuringen op het lichaam, soms gaat het om een klein vlekje soms kan een wijnvlek het hele ledemaat bedekken. De paars/rode kleur ontstaat door de grote dichtheid van haarvaatjes onder de huid. Wijnvlekken groeien met het kind mee. Soms kan er op de wijnvlek het zogenaamde granuloma pyogenicum ontstaan deze ontstaan door de snelle groei van haarvaten, dit zijn paars of roodachtige uitstulpingen op de wijnvlek die bij aanraking in lichtere of ergere mate kunnen gaan bloeden.


voorbeeld van granuloma pyogencium

Wijnvlekken verdwijnen nooit spontaan, ze kunnen wel behandeld worden ( zie behandeling), dit heeft echter niet altijd resultaat.

- Een afwijking aan de bloedvaten (veneuze malformatie), het gaat dan om aderen (venen) en haarvaten(capillairen) soms is er ook een afwijking van de lymfevaten aanwezig.

Een veneuze malformatie is een afwijking aan het bloedvatenstelsel, er zijn meestal groten delen weefsel en bloedvaten aangetast. Naarmate iemand ouder wordt, wordt er ook meer weefsel aangetast. Het gaat hierbij vaak om de grote afvoerende vaten. Meestal is er sprake van veel te veel bloedvaten waarvan de meeste niet goed werken. De kleppen van de afvoerende vaten zijn kapot waardoor het bloed in het been of arm blijft 'hangen', het been of de arm kan hierdoor dikker zijn(spataderen). Een vaatmalformatie wordt in de loop van de jaren steeds zichtbaarder. Het aangetaste ledemaat is blauwer en je ziet veel aderen op de huid lopen. De aangetaste bloedvaten kunnen diep gelegen voorkomen en daar problemen veroorzaken, in het bot maar ook tussen de spieren. Als het aangetaste weefsel op zenuwen drukt kan het ledemaat erg pijn gaan doen. Wanneer er sprake is van een malformatie in de benen heeft deze persoon vaak last van een vermoeid, pijnlijk been.


veneuze malformatie (rechterbeen)

Soms is er sprake van abnormale verbindingen tussen de slagader (arterie) en de gewone bloedvaten. Het haarvaten systeem ontbreekt en er is sprake van een directe aanvoer van bloed tussen de slagader en andere aders (venen). Er komt hierdoor grote druk op de venen en die kunnen naar verloop van tijd gaan scheuren (inwendige bloedingen), hierdoor kunnen bloedingen gaan optreden. Er is dan sprake van een arterio veneuze malformatie.

verbindingen bij een arterio veneuze malformatie

- Een groeiafwijking (lengte verschillen van de ledematen) /overgroei van sommige delen van het ledemaat.


overgroei van delen van het ledemaat

Lengteverschillen kunnen aangeboren zijn,maar ook in de loop van de kinderjaren ontwikkelen, hetzelfde geldt voor overgroei.

Deze drie afwijkingen komen meestal tegelijkertijd voor, maar dit hoeft niet altijd het geval te zijn.



Afbeeldingen van een zogenaamd klippel trenaunay been. Het rechter been is gezond, het linker is aangetast.

Geen enkele patient die aan dit syndroom leidt is met een andere patient te vergelijken. Het syndroom uit zich bij elke patient anders. Er kunnen ook verschillen in klachten zijn.